RESUMO
Abstract Background: Pigmented (or melanocytic) neurofibroma (PN) constitutes only 1% of cases and is considered a rare variant of neurofibroma containing melanin-producing cells. In addition, the association of PN with hypertrichosis is infrequent. Case report: We describe the case of an 8-year-old male with a neurofibromatosis type 1 (NF1) diagnosis, who presented a light brown hyperpigmented plaque, smooth and well-demarcated, and hypertrichosis on the left thigh. The skin biopsy showed characteristics of neurofibroma; however, in the deep portion of the lesion, melanin deposits positive for S100, Melan-A, and HMB45 were observed, thus establishing the diagnosis of pigmented neurofibroma. Conclusions: Although PN is a rare subtype of neurofibroma, it is considered a chronically progressive benign tumor containing melanin-producing cells. These lesions can appear alone or in association with neurofibromatosis. Since this is a tumor that can be confused with other skin lesions, biopsy analysis is essential to differentiate it from other pigmented skin tumors, such as melanocytic schwannoma, dermatofibrosarcoma protuberans, neurocristic hamartoma, or neuronevus. Surveillance is part of the treatment, and surgical resection is sometimes performed.
Resumen Introducción: El neurofibroma pigmentado (NP) o melanocítico constituye solamente el 1% de los casos y se considera como una variante rara del neurofibroma que contiene células productoras de melanina. Además, la asociación de NP con hipertricosis es muy rara. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente de sexo masculino de 8 años 2 meses de edad con diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1), quien presentaba en la cara anterior del muslo izquierdo una placa hiperpigmentada de color café claro, bien delimitada y de consistencia suave, e hipertricosis. La biopsia de piel presentó cambios característicos de neurofibroma; sin embargo, en la porción profunda de la lesión se observaron depósitos de melanina positivos para S100, Melan-A y HMB45, con lo que se estableció el diagnóstico de neurofibroma pigmentado. Conclusiones: Aunque el NP es un subtipo raro del neurofibroma, se considera que es un tumor benigno de evolución crónica de células productoras de melanina. Estas lesiones aparecen en solitario o asociadas con neurofibromatosis. Dado que es un tumor que puede confundirse con otras lesiones cutáneas, es fundamental el análisis de la biopsia para diferenciarlo de otros tumores cutáneos pigmentados, como el schwanoma melanocítico, dermatofibrosarcoma protuberans, hamartoma neurocrístico o neuronevus. La vigilancia es parte del tratamiento y, en ocasiones, se lleva a cabo la resección quirúrgica.
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Abstract Background: Leukemia cutis (LC) is the infiltration of neoplastic leukocytes into the skin, causing skin lesions. In children, it appears more frequently in patients with acute myeloblastic leukemia (AML), particularly in subtypes with a monocytic component. Methods: We studied a retrospective cohort including all AML cases from the Hospital Infantil de México Federico Gómez between January 2009 to December 2019 and described the clinical characteristics of those who presented LC and other mucocutaneous manifestations. The information was collected from clinical records and analyzed using SPSS software (version 17). Results: We identified 54 AML cases: 53.7% were males, and 75.9% of the patients presented at least one dermatosis in the course of the disease. LC was clinically present in 14.8% of patients and was histologically confirmed in 9.2% of them; two congenital leukemia cases were identified. Among these patients, LC was more frequent in males. LC patients were younger than those without LC, the most frequent AML subtype was M2 (37.5%), and the most frequent clinical manifestations were plaques, chloromas, and gingival hyperplasia. None of the patients presented LC before AML diagnosis. Conclusions: Currently, only a few studies about LC on pediatric populations have been reported, and the existing ones have small sample sizes. We found clinical and epidemiological similarities with other populations in the studied sample.
Resumen Introducción: La leucemia cutis (LC) es la infiltración de leucocitos neoplásicos a la piel que provoca lesiones cutáneas. En la población infantil aparece con más frecuencia en pacientes con leucemia mieloblástica aguda (LMA), principalmente en los subtipos con componente monocítico. Métodos: Se estudió una cohorte retrospectiva en el Hospital Infantil de México Federico Gómez entre enero de 2009 y diciembre de 2019 para conocer las características clínicas de los pacientes con LMA que cursaron con LC y otras manifestaciones mucocutáneas. La información se recabó de los expedientes clínicos y se analizó con el programa estadístico SPSS versión 17. Resultados: Se identificaron 54 casos de LMA: el 53.7% en el sexo masculino y el 46.3% en el sexo femenino. El 75.9% de los pacientes presentaron alguna dermatosis durante el curso de su enfermedad. La LC se presentó clínicamente en el 14.8% de los pacientes y se confirmó histológicamente en el 9.2% de ellos; dos casos correspondieron a leucemia congénita. De estos pacientes, la LC fue más frecuente en el sexo masculino, los pacientes fueron más jóvenes que el grupo sin LC, el subtipo de LMA más frecuente fue el M2 (37.5%) y las principales manifestaciones clínicas fueron placas infiltradas, cloromas e hiperplasia gingival. Ninguno de los pacientes presentó LC antes del diagnóstico de LMA. Conclusiones: Hasta ahora existen pocos estudios de LC en las diferentes variedades de leucemia en la población infantil, y los existentes cuentan con un tamaño de muestra pequeño. En este estudio se reportan estadísticas descriptivas y se encuentran similitudes clínico-epidemiológicas con otras poblaciones.
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La pigmentación macular eruptiva idiopática es una enfermedad rara, descrita por Degos en 1978. Se han reportados 57 casos en la literatura. Afecta principalmente a niños entre 6 a 14 años, se caracteriza por manchas hiperpigmentadas color marrón en tronco, cuello y región proximal de extremidades, que aparecen en forma gradual y se resuelve en un periodo de meses o años. Casos clínicos. Masculino de 7 años de edad y femenino de 12 años de edad, con dermatosis diseminada a cabeza, tronco y extremidades que afecta cara, cuello, tronco en todas sus superficies y la parte proximal de las extremidades, constituida por manchas hiperpigmentadas de color gris-marrón de 0.5 1.3 cm, límites bien definidos, no confluentes, no pruriginosas, sin tratamiento previo. En las biopsias de piel se observó pigmentación de la capa basal, con melanófagos en dérmis. Conclusión. Los casos clínicos descritos cumplen los criterios de Sanz de Galdeano y cols: a) erupción macular azul pizarra o marrón no confluyente, b) ausencia de enfermedades cutáneas inflamatorias previas, c) sin medicación previa, d) estudio histológico con hiperpigmentación de la capa basal, melanófagos en dermis e infiltrado liquenoide y e) conteo de mastocitos normales. El diagnóstico diferencial se hace con erupción por drogas, hiperpigmentación postinflamatoria, mastocitosis, liquen plano pigmentado y eritema discrómico perstans. Es importante reconocer la enfermedad por su comportamiento autorresolutivo (AU)
Idiopathic eruptive macular pigmentation is a rare disease, described by Degos in 1978. There have been 57 cases reported in the literature. It mainly affects children between 6 and 14 years old, is characterized by hyperpigmented brown macules on the trunk, neck and proximal part of limbs that appear gradually and disappear during a period of several months to years. Clinical cases: A 7-year-old male and a 12-year-old female with disseminated skin lesions in the head, trunk and limbs, involving face, neck, all surfaces of the trunk and proximal parts of the limbs, consisting of hyperpigmented gray-brown well-defined isolated macules measuring 0.5 - 1.3 cm in diameter, non-pruritic, without any treatment. In the skin biopsies, pigmentation of the basal layer is observed, with melanophages in dermis. Conclusion: These cases fulfill the criteria of Sanz de Galdeano et al: a) black blotchy or non-confluent brown macular rash, b) absence of previous inflammatory skin diseases, c) without previous medication, d) histological study with hyperpigmentation of the basal layer, melanophages in the papillary dermis and lichenoid infiltrate, e) normal mast cell count. The differential diagnosis is with drug eruption, postinflammatory hyperpigmentation, mastocytosis, pigmented lichen planus and erythema dyschromicum perstans. It is important to recognize the disease because of its self- resolving behavior (AU)